近年中国不孕率已达到18%，并持续上升。早发性卵巢功能不全(POI)造成女性绝经与卵巢功能衰退，为女性不孕的主因。除自身免疫外，X染色体上的FMR1基因CGG重复数异常增加， 是造成早发性卵巢功能不全最主要的遗传因子。

       根据国际指南建议，不明原因卵巢功能不全的女性，应进行脆性X综合症的携带者筛检。FMR1前突变型携带者，可能伴随早发性卵巢功能不全，应尽早怀孕，且高达50%的机率会生下脆性X综合症患儿，应进行产前诊断与干预，避免患儿出生。

● 不孕不育、反复流产的女性 

● 备孕、需要辅助生殖的女性 

● 具以下家族史的女性： 

1、脆性X综合征 

2、不明原因智力低下 

3、早发性卵巢功能不全 

4、震颤/共济失调

• 01 高灵敏度

  5ng DNA 准确检出；

• 02 高准确性

  8个重复数线性回归，含阳性临界值；

• 03 超高重复数

  可检测 >1300个CGG重复数；

• 04 防止假阴性

  CGG重复数与FMR1双位点复核；

• 05 低比例嵌合

  可检测低比例嵌合体；

• 06 操作快速

  单次扩增上机，5小时内得到结果。