儿童最常见的神经肌肉疾病，位居儿童致死性遗传疾病首位，人群携带者频率为1/42，为高携带率单基因疾病。表现为四肢肌进行性肌萎缩，进展出骨骼、呼吸、消化等系统异常，常见死因为呼吸衰竭。

      SMA致病基因SMN1和修饰基因SMN2高度同源，SMN1决定疾病发生；SMN2影响严重程度，SMN1与SMN2检测在疾病预防、遗传咨询、临床诊治提供重要帮助。国际指南建议应开展怀孕妇女携带者筛查，透过三级预防，降低出生缺陷、提升人口素质。

• 01 检测全面

  单管整合SMN1+SMN2 第7、第8外显子；

• 02 高准确性

  双内控基因监控，准确区分到≧4拷贝；

• 03 操作简易

  单次扩增直接上机，2.5小时得到结果；

• 04 双外显子复核

  避免假阳、假阴性，提示基因转换；

• 05 SMA表型预测

  提供后续临床诊治、预后与管理依据；

• 06 优于金标准

  性能对标金标准，大幅优化检测流程与时间；

• 07 自动化判读

  精准自动化分析软件，避免人为失误。