最常见的遗传性智力障碍疾病，为X染色体连锁遗传病，携带率为1/250。由X染色体上FMR1基因非转译区CGG重复数异常增加，使维持脑部神经传导的FMRP蛋白减少或缺失，表现为智力低下、孤独症、发育迟缓、癫痫和行为障碍等。

       根据CGG重复次数，可区分为正常型、中间型、前突变型与全突变型， 其中前突变为脆性X综合征携带者，会造成男性震颤/共济失调，女性早发卵巢功能不全，国际指南建议孕龄女性开展筛查，避免生下脆性X 综合征患儿。

• 01 高灵敏度

  5ng DNA 准确检出；

• 02 高准确性

  8个重复数线性回归，含阳性临界值；

• 03 超高重复数

  可检测 >1300个CGG重复数；

• 04 防止假阴性

  CGG重复数与FMR1双位点复核；

• 05 低比例嵌合

  可检测低比例嵌合体；

• 06 操作快速

  5小时内得到结果。