是最常见的进行性肌营养不良，发病率为1/3500，主要表现为骨骼肌进行性无力萎缩，伴有中枢神经系统、心脏、骨骼、呼吸及胃肠道受累，因呼吸衰竭、心功能衰竭死亡。

       DMD/BMD为X染色体连锁遗传病，由DMD基因缺陷导致，且突变形式多样，约70%为外显子缺失、10%为外显子重复突变致病，其余为微小变异，其中BMD的发病较晚、症状较轻、进展缓慢于DMD。透过三级预防，阻断患儿出生、及早排查干预治疗、改善预后。

● 备孕、需要辅助生殖的家庭
● 产前人群筛查
● 新生儿筛查
● DMD高危家系的风险评估
● 疑似DMD、进行性肌营养不良患者

• 01 检测全面

  首家单管整合DMD79个外显子；

• 02 高准确性

  双内控基因监控，准确区分0、1、2、3拷贝；

• 03 操作简易

  单次扩增直接上机，3小时得到结果；

• 04 优于金标准

  性能对标金标准，大幅优化检测流程与时间；

• 05 自动化判读

  精准自动化分析软件，避免人为失误。