国际卫生组织统计约15%夫妇存在不孕不育，其中50%由男性造成，已知遗传缺陷造成男性不孕的两大主因，分别是克氏综合与Y染色体微缺失，克氏综合症是男性最常见的性染色体疾病，发生率为1/500，患者精 液中无精子而不孕。Y染色体微缺失患病率仅次于克氏综合征，为Y染色体上精子生成区域缺失，造成精子合成障碍，是遗传性不孕的第二主因。

据临床统计，约10-15%孕妇有流产经验，其中5%可能有反复性的流产。65%的流产是源于遗传因素造成。遗传因素中染色体数目异常占86%以上，包含染色体三体、X 单体等。 ...

近年中国不孕率已达到18%，并持续上升。早发性卵巢功能不全(POI)造成女性绝经与卵巢功能衰退，为女性不孕的主因。除自身免疫外，X染色体上的FMR1基因CGG重复数异常增加， 是造成早发性卵巢功能不全最主要的遗传因子。...