最常见的遗传性智力障碍疾病，为X染色体连锁遗传病，携带率为1/250。由X染色体上FMR1基因非转译区CGG重复数异常增加，使维持脑部神经传导的FMRP蛋白减少或缺失，表现为智力低下、孤独症、发育迟缓、癫痫和行为障碍等。

儿童最常见的神经肌肉疾病，位居儿童致死性遗传疾病首位，人群携带者频率为1/42，为高携带率单基因疾病。表现为四肢肌进行性肌萎缩，进展出骨骼、呼吸、消化等系统异常，常见死因为呼吸衰竭。

是最常见的进行性肌营养不良，发病率为1/3500，主要表现为骨骼肌进行性无力萎缩，伴有中枢神经系统、心脏、骨骼、呼吸及胃肠道受累，因呼吸衰竭、心功能衰竭死亡。

正常人体细胞为二倍体，当某一条染色体增加或减少，就可能造成个体异常现象。如唐氏综合征 (21三体)、爱德华综合征 (18三体)、帕陶综合征（13三体）皆有程度不等的多系统畸形、器官缺陷、智力障碍等。性染色体异常如克氏综合征 (XXY)、特纳综合征 (XO)会造成性器官异常、第二性表现迟缓、生殖能力降低等。