胎儿染色体非整倍体
Fetal Aneuploidy
胎儿染色体非整倍体
正常人体细胞为二倍体,当某一条染色体增加或减少,就可能造成个体异常现象。如唐氏综合征 (21三体)、爱德华综合征 (18三体)、帕陶综合征(13三体)皆有程度不等的多系统畸形、器官缺陷、智力障碍等。性染色体异常如克氏综合征 (XXY)、特纳综合征 (XO)会造成性器官异常、第二性表现迟缓、生殖能力降低等。
染色体疾病将导致严重的出生缺陷,无明显家族史且没有治疗方法,给患者家庭带来沉重负担与痛苦,建议所有孕妇都应进行产前检测。适用人群
● 所有怀孕人群
● 夫妻其中一方大于30岁的孕妇
● 产前筛查为非整倍体高风险的孕妇
● 有染色体病遗传病家族史的孕妇
● 有不明原因流产、死胎或畸胎史的孕妇
● 有形态学筛查异常胎儿
● 夫妻其中一方大于30岁的孕妇
● 产前筛查为非整倍体高风险的孕妇
● 有染色体病遗传病家族史的孕妇
● 有不明原因流产、死胎或畸胎史的孕妇
● 有形态学筛查异常胎儿
产品优势
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01 检测全面
单管整合30个检测位点,完整覆盖目标染色体; -
02 多遗传标记
常染色体至少8个、性染色体6个遗传标记; -
03 高灵敏度
无需培养,DNA浓度低至2.5ng 可准确检出; -
04 操作简易
单次扩增上机,全程3小时,可实现批量、自动化; -
05 排除母体污染
可检测5%以上的母体细胞污染; -
06 亲本溯源能力
具有家系样本间亲缘溯源、检测能力; -
07 自动化判读
精准自动化分析软件,避免人为失误。
实验流程