最常见的遗传性智力障碍疾病，为X染色体连锁遗传病，携带率为1/250。由X染色体上FMR1基因非转译区CGG重复数异常增加，使维持脑部神经传导的FMRP蛋白减少或缺失，表现为智力低下、孤独症、发育迟缓、癫痫和行为障碍等。

国际卫生组织统计约15%夫妇存在不孕不育，其中50%由男性造成，已知遗传缺陷造成男性不孕的两大主因，分别是克氏综合与Y染色体微缺失，克氏综合症是男性最常见的性染色体疾病，发生率为1/500，患者精 液中无精子而不孕。Y染色体微缺失患病率仅次于克氏综合征，为Y染色体上精子生成区域缺失，造成精子合成障碍，是遗传性不孕的第二主因。

儿童最常见的神经肌肉疾病，位居儿童致死性遗传疾病首位，人群携带者频率为1/42，为高携带率单基因疾病。表现为四肢肌进行性肌萎缩，进展出骨骼、呼吸、消化等系统异常，常见死因为呼吸衰竭。

据临床统计，约10-15%孕妇有流产经验，其中5%可能有反复性的流产。65%的流产是源于遗传因素造成。遗传因素中染色体数目异常占86%以上，包含染色体三体、X 单体等。 ...